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Two Patients with Fabry Disease Diagnosed in Childhood
[in Japanese]
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Tamiya Sayaka/Ito Yasushi/Oguni Hirokazu/Mizoguchi Eriko/Sumida Sawako/Osawa Makiko
小児期に診断したFabry病の2例を経験した。当科に来院するまでにそれぞれ発症から診断に3年,9年が費やされ,感冒に伴う関節・筋肉痛,整形外科的疾患,心因反応,詐病などと病状を説明されていた.本症は小児期に発症するが,残念ながら思春期?成人以降に診断がつくことが多い.今回我々は,経験した2症例を通じてFabry病の小児期の問題点をまとめた.診断がつかないFabry病の患児は,激痛に耐え小児期を過ご …
Journal of Tokyo Women's Medical College 83(E1), E280-E284, 2013-01-31