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福山型先天性筋ジストロフィーの中枢神経病変の解析および原因遺伝子fukutinの役割
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山本 智子
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廣井 敦子
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柴田 亮行
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大澤 真木子
,
小林 槇雄
福山型先天性筋ジストロフィー (FCMD) は、筋肉の他、中枢神経系や眼の形成異常を伴う筋ジストロフィーで、常染色体劣性遺伝を示す。原因遺伝子fukutinの遺伝子産物は、基底膜形成に関与するα-dystroglycan (α-DG) の糖鎖修飾に関与する。α-DGは豊富な糖鎖を有する糖蛋白で、基底膜/細胞膜部分において細胞内外の蛋白をlinkする複合体、dystrophin-glycoprote …
東京女子医科大学雑誌 81(E1), E25-E36, 2011-03-31
医中誌