筋ジストロフィー　　最近の進歩

• 埜中 征哉

  国立精神・神経ヤンター武蔵病院

書誌事項

タイトル別名

• [Muscular dystrophy: recent progress].

抄録

筋疾患の中で代表的な疾患は筋ジストロフィーである.その中で最も頻度が高く,重症なのはデュシェンヌ型であり,その原因はジストロフィン遺伝子の変異による細胞膜蛋白ジストロフィンの欠損である.ジストロフィン研究に端を発して多くの未知の筋ジス卜ロフィー(特に肢帯型)の原因が明らかとなっている.その中で特筆すべきは日本人に限られてみられる福山型先天性筋ジストロフィーの遺伝子異常が明らかにされたことである.

収録刊行物

• 日本内科学会雑誌

  日本内科学会雑誌 89 (12), 2547-2554, 2000

  一般社団法人 日本内科学会

キーワード

• 筋ジストロフィー
• 肢帯型
• 福山型
• 非福山型
• 筋病理

詳細情報

• CRID: 1390282681417401472
• NII論文ID: 10005521438
• NII書誌ID: AN00195836
• DOI: 10.2169/naika.89.2547
• ISSN: 18832083
• ISSN: 00215384
• PubMed: 11214581
• Web Site: http://www.jstage.jst.go.jp/article/naika1913/89/12/89_12_2547/_pdf
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2001124351
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • Crossref
  • PubMed
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可