FGFR2遺伝子異常を同定した2型Pfeiffer症候群の1例

• 上松 あゆ美

  京都大学医学部付属病院小児科

• 室井 純子

  京都大学医学部付属病院小児科

• 吉田 益美

  天理よろづ相談所病院産婦人科

• 依藤 亨

  京都大学医学部付属病院小児科

書誌事項

タイトル別名

• Identification of a W290C Mutation in the FGFR2 Gene of a Patient with Pfeiffer Syndrome Type2

収録刊行物

• 日本小児科学会雑誌

  日本小児科学会雑誌 104 (3), 373-376, 2000-03-01

キーワード

• 2型Pfeiffer症候群
• 2型線維芽細胞成長因子受容体遺伝子(FGFR2)

詳細情報

• CRID: 1570854174372015872
• NII論文ID: 10005955110
• NII書誌ID: AN00192248
• ISSN: 00016543
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2000177860
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • CiNii Articles