Ｇｉｌｂｅｒｔ症候群を合併したαサラセミア

• 小磯 博美

  群馬大学第三内科

• 金 佳虎

  群馬大学第三内科

• 楢原 伸裕

  群馬大学第三内科

• 田村 遵一

  群馬大学第三内科

• 成清 卓二

  群馬大学第三内科

• 唐沢 正光

  同　輸血部

• 村上 博和

  同　保健学科

• 服部 幸夫

  山口大学医学部臨床検査部

• 大庭 雄三

  山口大学医学部臨床検査部

• 佐藤 浩

  滋賀医科大学生物学教室

書誌事項

タイトル別名

• .ALPHA.-thalassemia Accompanied with Gilbert's Syndrome.

抄録

15歳，男性。1996年4月検診で赤血球増多を指摘され近医受診。RBC 597×10⁴/μl, Hb 13.1 g/dl, Ht 40.8%, MCV 70 fl, MCH 22 pg, WBC 5,700/μl, Plt 32.4万/μl, T-Bil 3.2 mg/dl (ID-Bil 2.2)と小球性低色素性赤血球の増加，間接型優位の高ビリルビン血症を認め溶血を疑われ当科入院。間接ビリルビンの上昇と網赤血球増加以外に溶血を示唆する所見はなく，GOT, GPT, LDHは正常でその他の肝機能にも異常は認められなかった。Parpart法による浸透圧抵抗試験では，膜浸透圧抵抗性の亢進があり，母・妹に同様の小球性低色素性赤血球を認め，遺伝子解析の結果，三者共にαサラセミア・トレイトと診断した。また，ICG試験正常，低カロリー食試験陽性，bilirubin UDP-glucuronosyltransferase 1 (B-UGT1)遺伝子の異常などより，間接ビリルビンの上昇はGilbert's syndromeによるものと診断した。両者の併発はサラセミア発症の頻度の少ない本邦では特に希有と考えられる。

収録刊行物

• 臨床血液

  臨床血液 39 (9), 703-708, 1998

  一般社団法人 日本血液学会

キーワード

• α-Thalassemia
• Gilbert's Syndrome
• Anemia
• Jaundice

詳細情報

• CRID: 1390001205032272768
• NII論文ID: 10006174207
• NII書誌ID: AN00252940
• DOI: 10.11406/rinketsu.39.703
• COI: 1:STN:280:DyaK1M%2Fht1Cquw%3D%3D
• ISSN: 18820824
• ISSN: 04851439
• PubMed: 9796407
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/1999074294
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • PubMed
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可