遺伝子診断により変異の明らかとなったシトルリン血症の1例

• 白石 淳

  大阪府立病院小児科

• 納谷 保子

  大阪府立病院小児科

• 梶本 吉孝

  大阪府立病院小児科

• 古谷 悦美

  大阪府立病院小児科

• 馬場 美子

  大阪府立病院小児科

• 山岡 完次

  大阪府立病院小児科

• 西田 勝

  大阪府立病院小児科

• 中山 雅弘

  大阪府立母子保健総合医療センター検査科

• 岡本 伸彦

  大阪府立母子保健総合医療センター企画調査部

• 斎木 加代子

  神戸薬科大学

書誌事項

タイトル別名

• A Case of Citrullinemia with Mutations Identified by Lymphocytes DNA Diagnosis

収録刊行物

• 日本小児科学会雑誌

  日本小児科学会雑誌 101 (7), 1187-1191, 1997-07-01

キーワード

• シトルリン血症
• DNA診断
• アルギニノコハク酸合成酵素 (ASS)

詳細情報

• CRID: 1571417124667639680
• NII論文ID: 10008124794
• NII書誌ID: AN00192248
• ISSN: 00016543
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/1998000456
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • CiNii Articles