重症の臨床型を呈し,髄鞘Po蛋白がVal 146Phe変異を示したCharcot-Marie-Tooth病1Bの1例

• 大西 晃生

  産業医科大学神経内科学教室

• 青木 朝海

  産業医科大学神経内科学教室

• 山本 辰紀

  産業医科大学神経内科学教室

• 辻 貞俊

  産業医科大学神経内科学教室

書誌事項

タイトル別名

• A case of Charcot-Marie-Tooth disease 1B with Val 146Phe mutation of myelin protein zero showing a severe clinical phenotype

収録刊行物

• 臨床神経学

  臨床神経学 40 (3), 268-270, 2000-03-01

キーワード

• Charcot-Marie-Tooth (CMT)病
• Charcot-Marie-Tooth病1B
• Po遺伝子
• 点変異
• CMT病3

詳細情報

• CRID: 1573950399424859776
• NII論文ID: 10008309010
• NII書誌ID: AN00253207
• ISSN: 0009918X
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2000257557
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • CiNii Articles