慢性好中球性白血病を発症した第V,第VIII因子合併欠乏症 Combined Factors V and VIII Deficiency associated with Chronic Neutrophilic Leukemia

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抄録

共に稀とされる第V, 第VIII因子合併欠乏症に慢性好中球性白血病 (CNL) を発症した62歳女性例での血液・凝固学的検査成績を報告する. 白血球増多 (とくに分葉好中球増多) と脾腫が顕著であったが, Ph<sup>1</sup>染色体は陰性であり<i>BCR/ABL</i>再構成にも異常がなくCNLと診断した. Karyotypeは常染色体第11番長腕の部分欠失 (46, XX, del (11) (q23)) を示していた. 出血傾向が特徴的で, PTとAPTTの延長を認めたが, 循環抗凝血素の存在は否定的で第VIII因子インヒビター, ループスアンチコアグラント, 抗カルジオリピン抗体はいずれも陰性であり, 第V, 第VIII因子の軽度欠乏 (各活性量22%, 45%, 各抗原量10%, 51%) に起因することが判明した. 臨床経過上, 白血球数の増減と第V, 第VIII因子活性量の増減には関連性はなく, CNLを基礎疾患として発症したインヒビター症候群は否定的である. 家系の検査から, 本症例は第V因子欠乏症を合併した血友病Aもしくは血友病A保因者とも考えられないので先天性第V, 第VIII因子欠乏症と考えられる. 近年, 常染色体第18番のq21 (18q21) に存在するERGIC-53遺伝子異常が第V, 第VIII因子欠乏症の病因遺伝子として報告されている一方で, 本症例は従来には報告のない, CNLを後天的に発症した先天性第V, 第VIII因子合併欠乏症として貴重な症例と思われる.

Combined factors V and VIII deficiency, a rare hereditary coagulopathy, was found in a 64-year-old woman suffering from a chronic neutrophilic leukemia (CNL), also a rare myeloproliferative disease. Despite of a marked splenomegaly and mature neutrophilia both in the peripheral and bone marrow blood, neither Ph<sup>1</sup> chromosome nor BCR/ABL gene arrangement was found to be present. These findings allowed us to make a diagnosis of CNL. A cytogenetic study showed an abnormal karyotype of del (11) (q23). The observed hemorrhagic diathesis and the elongated prothrombin and partial thromboplastin times may well be attributed to a combined factos V and VIII deficiency, i. e., 22% and 45% of normal in activity, and 10% and 51% of normal in antigen for respective factors in plasma.<br>None of the circulating anticoagulants, the factor VIII inhibitor, the lupus anticogulant or an anti-cardiolipin antibody was detectable in her plasma. The coagulant activities of factors V and VIII and the peripheral leukocyte counts were not correlated with each other all through her clinical course. Thus, the factors V and VIII deficiency may not have resulted from CNL. On the basis of family studies, the combined factors V and VIII deficiency is unlikely to be an incidental combination of independent deficiencies of factors V and VIII.<br>Thus, this paper seems to deal with a new type of hitherto unreported association of a combined factors V and VIII deficiency and CNL.

収録刊行物

  • 日本血栓止血学会誌 = The Journal of Japanese Society on Thrombosis and Hemostasis

    日本血栓止血学会誌 = The Journal of Japanese Society on Thrombosis and Hemostasis 11(2), 185-192, 2000-04-01

    The Japanese Society on Thrombosis and Hemostasis

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各種コード

  • NII論文ID(NAID)
    10008601247
  • NII書誌ID(NCID)
    AN10353762
  • 本文言語コード
    JPN
  • 資料種別
    NOT
  • ISSN
    09157441
  • データ提供元
    CJP書誌  J-STAGE 
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