先天性第 VII 因子欠乏症 3 家系のミスセンス変異 Identification of Missense Mutations in the FVII Gene of Three FVII Deficiencies

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抄録

先天性第VII因子欠乏症3家系について, PCRとダイレクトシークエンスを用いた遺伝子解析を行い, 3種類のミスセンス変異を同定した. 家系1の発端者の病因遺伝子異常は, Thr 359 (ACG) → Met (ATG) のホモ接合体であった. 家系2の発端者は, 父親由来の対立遺伝子に His 348 (CAT) → Gln (CAG) を, また, 母親由来の対立遺伝子に第VII因子活性値低下に関与するポリモルフィズムであるArg 353 Gln と5'フランキング領域の 10 bp の挿入を有していることにより, 血漿第VII因子のレベルが低下していると考えられた. 家系3では, 未報告のGly 283 (GGC) → Ser (AGC) をヘテロ接合体で同定した.

We used PCR and direct sequencing to analyze the factor VII (FVII) gene in three unrelated Japanese families with FVII deficiency. Three different missense mutations in the catalytic domain of the FVII were identified. In family 1, the previously-identified mutation Thr 359 (ACG) → Met (ATG) (T 359 M) was identified as homozygous in the proband, who had severe bleeding diathesis. In family 2, a His 348 (CAT) → Gln (CAG) (H 348 Q) mutation was found to be heterozygous in the proband and his father. Two polymorphisms, Arg 353 Gln and a 10-bp insertion (CCTATATCCT) in the 5' flanking region, which are associated with reduced plasma FVII levels, were found to be heterozygous in both the proband and his mother. In family 3, a novel mutation, Gly 283 (GGC) → Ser (AGC) (G 283 S), was found to be heterozygous in an asymptomatic proband and her daughters.

収録刊行物

  • 日本血栓止血学会誌 = The Journal of Japanese Society on Thrombosis and Hemostasis

    日本血栓止血学会誌 = The Journal of Japanese Society on Thrombosis and Hemostasis 12(2), 133-143, 2001-04-01

    一般社団法人 日本血栓止血学会

参考文献:  34件中 1-34件 を表示

被引用文献:  2件中 1-2件 を表示

各種コード

  • NII論文ID(NAID)
    10008602213
  • NII書誌ID(NCID)
    AN10353762
  • 本文言語コード
    JPN
  • 資料種別
    ART
  • ISSN
    09157441
  • データ提供元
    CJP書誌  CJP引用  J-STAGE 
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