小児期発病の歯状核・赤核・淡蒼球・ルイ体萎縮症のてんかん : electrical statusを伴いミオクローヌスと脱力を主徴とする特異な病像を呈した症例 Epilepsy with Childhood-Onset Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy (DRPLA) : 3 Cases with a Peculiar Clinical Features Characterized by Myoclonus, Atonic Episodes and Electrical Status in Their EEGs

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抄録

DRPLAの一家系7名の発病者のうち3名の小児期発症者のてんかんについて臨床・脳波学的特徴を検討した。1) 臨床発作は全例、病初期にミオクローヌス、脱力が頻発し、姿勢保持障害を伴う特異な非痙攣性てんかん重積症 (nonconvulsive status epilepticus, NCS) 類縁状態を呈した。以後、寛解と増悪を繰り返しつつ2~3年後に消退した。続いて全身性強直間代発作が出現、時に痙攣重積に陥りながら次第に構音・嚥下障害、痴呆などの神経精神症状が進行した。2) 脳波では全例でNCS類縁状態の時期には広汎性多棘徐波複合が持続するelectrical statusを認め、以後病期の進行に伴い多焦点性棘波に移行し基礎波の著明な徐波化を認めた。以上より小児期発病のDRPLAのてんかんは難治性で進行性ミオクローヌスてんかん症候群の病像と類似するため、その基礎疾患として重要であり、また病初期に特異なNCS近縁の病像を呈すことについても注意が必要である。

Clinicoelectrical features of epilepsy in 3 patients with childhood onset were invesitigated from a family with 7 patients of DRPLA, and the following results were obtained.<BR>(1) A peculiar clinical features with frequent myoclonus and atonic episodes resembling nonconvulsive status epilepticus (NCS), were observed from an early stage of illness.<BR>Within several years, generalized tonic or tonic clonic seizures, sometimes associated with convulsive status, developed and subsequently, mental regression became apparent.<BR>(2) Interestingly, their sequential EEGs revealed the electrical status epilepticus with almost continuous diffuse spike-and-wave discharges during the periods of NCS in all patients. With the progress of the disease, diffuse spike-and-wave discharges evolved into multifocal spikes, and progressive slowing of background activity became evident.<BR>In conclusion, intractable epilepsy was the early and major features in childhood onset DRPLA, and the DRPLA is one of the most important underlying pathology for PME syndrome, especially in Japan. NCS allied conditions should be paid attention as the initial symptom of DRPLA.

収録刊行物

  • てんかん研究 = Journal of the Japan Epilepsy Society

    てんかん研究 = Journal of the Japan Epilepsy Society 15(2), 122-128, 1997-06-30

    一般社団法人 日本てんかん学会

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各種コード

  • NII論文ID(NAID)
    10008972550
  • NII書誌ID(NCID)
    AN10043823
  • 本文言語コード
    JPN
  • 資料種別
    ART
  • ISSN
    09120890
  • データ提供元
    CJP書誌  J-STAGE 
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