網膜色素変性症を伴いミトコンドリアDNA T8993C変異を認めたミトコンドリア脳筋症

• 井上 雄吉

  富山県高志リハビリテーション病院内科

• 後藤 雄一

  国立精神・神経センター神経研究所疾病研究第2部

書誌事項

タイトル別名

• Mitochondrial Encephalomyopathy Associated with mtDNA T8993C Mutation Presenting with Retinitis Pigmentosa

収録刊行物

• 神経眼科 = Neuro-ophthalmology Japan

  神経眼科 = Neuro-ophthalmology Japan 17 (3), 306-314, 2000-09-25

キーワード

• retinitis pigmentosa
• mitochondrial encephalomyopathy
• NARP syndrome
• Leigh syndrome
• mtDNA T8993C mutation

詳細情報

• CRID: 1572824499980497024
• NII論文ID: 10012786571
• NII書誌ID: AN1004443X
• ISSN: 02897024
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2001162782
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • CiNii Articles