L1CAM遺伝子にナンセンス変異を認めたX連鎖性遺伝性水頭症の1例

• 吉野谷 友香

  虎の門病院小児科

• 能勢 哲

  多摩南部地域病院小児科

• 岡野 幸子

  虎の門病院小児科

• 吉澤 敦子

  虎の門病院小児科

• 横谷 進

  虎の門病院小児科

書誌事項

タイトル別名

• A Novel Nonsense Mutation in the Neural Cell Adhesion Molecule L1 (L1CAM) Gene in a Boy Resulting with X-linked Hereditary Hydrocephalus

収録刊行物

• 日本小児科学会雑誌

  日本小児科学会雑誌 108 (1), 78-82, 2004-01-01

キーワード

• X連鎖性遺伝性水頭症
• L1CAM遺伝子
• ナンセンス変異

詳細情報

• CRID: 1572543024771811712
• NII論文ID: 10014385860
• NII書誌ID: AN00192248
• ISSN: 00016543
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2004170234
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • CiNii Articles