進行性ミオクローヌスてんかんとその近縁疾患

• 大沼 悌一

  国立療養所犀潟病院

書誌事項

タイトル別名

• Review on Progressive Myoclonus Epilepsies (PMEs) and Related Disorders
• 病態と診断: 遺伝子診断ならびに神経生理学的の最近の進歩を中心として
• Recent Advances in Clinical, Genetic and Neurophysiologoical Aspects

抄録

ミオクローヌスてんかん (PME) は顔面、四肢にミオクロニーを示し、かつてんかん発作 (ミオクロニー発作、GTC) や小脳性失調症などを合併する進行性の神経疾患である。ミオクロニーは不規則で、非律動的で急速に起こる瞬間的・電撃的筋収縮で動作開始や肢位保持時などで悪化する。多くは光過敏である。分子遺伝学の進歩はPMEの診断、病因、分類に著しい進歩をもたらした。Lafora病、Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN) 、Sialidosis、Mitochondria病、Unverricht-Lundborg病 (UL病) および、特に日本に多いDRPLAとPME関連疾患であるBenign Adult Familial Myoclonus Epilepsy (BAFME) について特に分子遺伝学的、電気生理学的所見を中心に述べた。最近BAFMEの病的遺伝子の座は染色体8q23.3-24.1にあることがわかった。DRPLAは他のPMEとは異なり、誘発電位 (SEP、ABP) の振幅低下があり、ミオクローヌスは皮質下起源が疑われた。

収録刊行物

• てんかん研究

  てんかん研究 17 (3), 153-172, 1999

  一般社団法人 日本てんかん学会

キーワード

• review
• progressive myoclonus epilepsy
• gene
• neurophysiology
• DRPLA

詳細情報

• CRID: 1390001204516114560
• NII論文ID: 10016100682
• NII書誌ID: AN10043823
• DOI: 10.3805/jjes.17.153
• ISSN: 13475509
• ISSN: 09120890
• Web Site: https://www.jstage.jst.go.jp/article/jjes1983/17/3/17_153/_pdf
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2000088012
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • Crossref
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可