肺胞微石症疾患遺伝子の同定

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抄録

我々は, 効率的な疾患遺伝子同定法であるホモ接合指紋法 (homozygosity fingerprinting法) により, 肺胞微石症責任遺伝子を同定した. 責任遺伝子 (SLC34A2) はII型肺胞上皮細胞に発現するリンの運搬蛋白をコードしていた. 肺胞の表面は, リン脂質を主成分とする表面活性物質に覆われている. 古い表面活性物質は, 肺胞マクロファージによる消化後, II型肺胞上皮細胞上のSLC34A2により肺胞腔から除去される. 肺胞微石症では, SLC34A2機能喪失により, 肺胞腔内のリンイオン除去が障害された結果, 微石が生じると考えられる.

収録刊行物

  • 日本内科学会雑誌  

    日本内科学会雑誌 95(6), 1036-1041, 2006-06-10 

    The Japanese Society of Internal Medicine

参考文献:  6件

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被引用文献:  1件

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各種コード

  • NII論文ID(NAID)
    10018198706
  • NII書誌ID(NCID)
    AN00195836
  • 本文言語コード
    JPN
  • 資料種別
    REV
  • ISSN
    00215384
  • NDL 記事登録ID
    7998707
  • NDL 雑誌分類
    ZS21(科学技術--医学--内科学)
  • NDL 請求記号
    Z19-222
  • データ提供元
    CJP書誌  CJP引用  NDL  J-STAGE 
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