びまん性肺疾患:診断と治療の進歩  III.最近の話題  1.肺胞微石症疾患遺伝子の同定

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  • 肺胞微石症疾患遺伝子の同定
  • ハイホウビセキショウ シッカン イデンシ ノ ドウテイ

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抄録

我々は, 効率的な疾患遺伝子同定法であるホモ接合指紋法 (homozygosity fingerprinting法) により, 肺胞微石症責任遺伝子を同定した. 責任遺伝子 (SLC34A2) はII型肺胞上皮細胞に発現するリンの運搬蛋白をコードしていた. 肺胞の表面は, リン脂質を主成分とする表面活性物質に覆われている. 古い表面活性物質は, 肺胞マクロファージによる消化後, II型肺胞上皮細胞上のSLC34A2により肺胞腔から除去される. 肺胞微石症では, SLC34A2機能喪失により, 肺胞腔内のリンイオン除去が障害された結果, 微石が生じると考えられる.

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