Bartter症候群とGitelman症候群

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  • 水・電解質:診断の実際とその進歩  II.膜輸送体蛋白と尿細管機能異常の進歩  3.Bartter症候群とGitelman症候群
  • Bartter ショウコウグン ト Gitelman ショウコウグン

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Abstract

Bartter症候群とGitelman症候群は, 塩分喪失, 低K血症, 代謝性アルカローシスを特徴とする遺伝性尿細管疾患である. これら症候群の原因遺伝子がこの10年で次々と解明され, Bartter症候群はヘンレの上行脚に存在する輸送体とその調節因子の遺伝子変異, Gitelman症候群は遠位曲尿細管に存在するNa-Cl共輸送体の遺伝子変異によることが各々報告されている.

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