発症後に無治療および無症状で長期間の経過を辿った成人発症II型シトルリン血症の1例 A patient with adult-onset type II citrullinemia showing a long symptom-free course without treatment

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著者

    • 法正 恵子 HOSHO Keiko
    • 鳥取大学医学部機能病態内科学 Division of Medicine and Clinical Science, School of Health Science, Faculty of Medicine, Tottori University School of Medicine
    • 村脇 義和 MURAWAKI Yosikazu
    • 鳥取大学医学部機能病態内科学 Division of Medicine and Clinical Science, School of Health Science, Faculty of Medicine, Tottori University School of Medicine
    • 植木 賢 [他] UEKI Masaru
    • 鳥取大学医学部機能病態内科学 Division of Medicine and Clinical Science, School of Health Science, Faculty of Medicine, Tottori University School of Medicine
    • 前田 佳子 MAETA Yoshiko
    • 鳥取大学医学部機能病態内科学 Division of Medicine and Clinical Science, School of Health Science, Faculty of Medicine, Tottori University School of Medicine
    • 松永 佳子 MATUNAGA Yoshiko
    • 鳥取大学医学部機能病態内科学 Division of Medicine and Clinical Science, School of Health Science, Faculty of Medicine, Tottori University School of Medicine
    • 川上 万里 KAWAKAMI Manri
    • 鳥取大学医学部機能病態内科学 Division of Medicine and Clinical Science, School of Health Science, Faculty of Medicine, Tottori University School of Medicine
    • 岡野 淳一 OKANO Junichi
    • 鳥取大学医学部機能病態内科学 Division of Medicine and Clinical Science, School of Health Science, Faculty of Medicine, Tottori University School of Medicine
    • 前田 直人 MAETA Naoto
    • 鳥取大学医学部機能病態内科学 Division of Medicine and Clinical Science, School of Health Science, Faculty of Medicine, Tottori University School of Medicine
    • 孝田 雅彦 KOUDA Masahiko
    • 鳥取大学医学部機能病態内科学 Division of Medicine and Clinical Science, School of Health Science, Faculty of Medicine, Tottori University School of Medicine
    • 周防 武昭 SUOU Takeaki
    • 鳥取大学医学部病態検査学 Department of Pathological Science and Technology, School of Health Science, Faculty of Medicine, Tottori University School of Medicine

抄録

成人発症II型シトルリン血症で長期間経過が追えた1例を経験したので報告する.症例は68歳,男性.20歳台に発症し,一過性の意識障害,全身痙攣のエピソードを繰り返し,45歳に手指の振戦,意識障害のため精神科に入院した.高アンモニア血症,高シトルリン血症を呈し,成人型シトルリン血症と診断された.50歳以降は治療を自己中断したが,その後は大きなエピソードはなく長期間生存中である.遺伝子検査にてSLC25A13遺伝子の異常を認め,成人発症II型シトルリン血症と確定診断した.成人発症II型シトルリン血症は予後不良とされているが,本症例のように発症から約50年経過し,意識障害のエピソードから回復後,無治療および無症状で15年以上経過し得る症例が存在し,非常に稀と考えられ報告した.<br>

We report a patient with adult-onset type II citrullinemia (CTLN2) who could be followed up for a long period. The patient was a 68-year-old male. He developed adult-onset citrullinemia in his 20s and repeated episodes of transient disturbance of consciousness and generalized convulsion, and was admitted to the psychiatric department due to tremor of the fingers and disturbed consciousness at the age of 45 years. Ammoniemia and citrullinemia were observed, and a diagnosis of adult-onset citrullinemia was made. After the age of 50 years, he discontinued treatment by himself but has been surviving without major episodes for a long period. Gene examination showed abnormality in the SLC25A13 gene, confirming CTLN2. CTLN2 is considered to have a poor prognosis. However, our patient has survived for about 50 years after onset, showing a symptom-free course without treatment for more than 15 years after recovery from episodes of disturbed consciousness.<br>

収録刊行物

  • 肝臓 = ACTA HEPATOLOGICA JAPONICA  

    肝臓 = ACTA HEPATOLOGICA JAPONICA 47(4), 217-222, 2006-04-25 

    The Japan Society of Hepatology

参考文献:  24件

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被引用文献:  3件

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各種コード

  • NII論文ID(NAID)
    10018201133
  • NII書誌ID(NCID)
    AN00047770
  • 本文言語コード
    JPN
  • 資料種別
    NOT
  • ISSN
    04514203
  • NDL 記事登録ID
    7932293
  • NDL 雑誌分類
    ZS21(科学技術--医学--内科学)
  • NDL 請求記号
    Z19-130
  • データ提供元
    CJP書誌  CJP引用  NDL  J-STAGE 
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