小児期より感染を繰り返し28歳で初めて診断された1型高IgM症候群 Type 1 hyper-IgM syndrome diagnosed in a 28-year-old patient with recurrent infections since childhood

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抄録

28歳時に高IgM症候群と診断された男性を報告する。幼少時より, 気道感染, 中耳炎を繰り返し, IgGの低値とIgMの高値がみられた。CD40リガンド遺伝子解析を行ったところ, 475-480において6塩基欠失と481においてT塩基からA塩基への変異が見られた。これらの所見より, 遺伝子X連鎖型1型高IgM症候群 (HIGM1) と診断した。HIGM1の25年生存率は20%と言われている。今回, 28才時に初めてHIGM1と診断された稀な症例を経験したので報告する。

We report a male patient who was diagnosed as having hyper-IgM syndrome at the age of 28 years old. The patient had a history of recurrent infectious diseases since childhood such as bronchitis and otitis media, with decreased and increased levels of serum IgG and IgM, respectively. Genomic analysis of the CD40 ligand gene revealed deletion of six nucleotides from 475 to 480 followed by a T to A change at 481. These findings were compatible with the diagnosis of type 1 hyper-IgM syndrome. Bearing in mind the fact that only 20% of such patients survive over the age of 25, this patient is considered to be a rare case who was not actually diagnosed as having this disease until 28 years old.

収録刊行物

  • 臨床血液 = The Japanese Journal of Clinical Hematology  

    臨床血液 = The Japanese Journal of Clinical Hematology 47(10), 1377-1380, 2006-10-30 

    The Japanese Society of Hematology

参考文献:  14件

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キーワード

各種コード

  • NII論文ID(NAID)
    10018306780
  • NII書誌ID(NCID)
    AN00252940
  • 本文言語コード
    JPN
  • 資料種別
    NOT
  • ISSN
    04851439
  • NDL 記事登録ID
    8516363
  • NDL 雑誌分類
    ZS21(科学技術--医学--内科学)
  • NDL 請求記号
    Z19-295
  • データ提供元
    CJP書誌  NDL  J-STAGE 
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