Cerebrotendinous xanthomatosis with minimal change nephrotic syndrome.

DOI Web Site Web Site 6 References
  • Matsumoto Mika
    Department of Cardiology and Nephrology, University of Occupational and Environmental Health
  • Serino Ryota
    Department of Cardiology and Nephrology, University of Occupational and Environmental Health
  • Oikawa Shigeru
    Department of Cardiology and Nephrology, University of Occupational and Environmental Health
  • Shibata Tatsuya
    Department of Cardiology and Nephrology, University of Occupational and Environmental Health
  • Otsuji Yutaka
    Department of Cardiology and Nephrology, University of Occupational and Environmental Health
  • Kabashima Narutoshi
    Kidney Center, University of Occupational and Environmental Health
  • Tokunaga Masaki
    Kidney Center, University of Occupational and Environmental Health
  • Tamura Masahito
    Kidney Center, University of Occupational and Environmental Health

Bibliographic Information

Other Title
  • 脳腱黄色腫に微小変化型ネフローゼ症候群を合併した１例
  • 今月の症例 脳腱黄色腫に微小変化型ネフローゼ症候群を合併した1例
  • コンゲツ ノ ショウレイ ノウケン オウショクシュ ニ ビショウ ヘンカガタ ネフローゼ ショウコウグン オ ガッペイ シタ 1レイ

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Abstract

脳腱黄色腫（cerebrotendinous xanthomatosis, CTX）はステロール27位水酸化酵素の障害による脂質代謝異常を呈す，常染色体劣性遺伝の稀な疾患である．今回，我々はCTXの経過中に微小変化型ネフローゼ症候群を合併した症例を経験した．プレドニゾロンの投与のみでは不完全寛解I型までしか改善せず，プレドニゾロンの漸減に伴い再燃したが，LDLアフェレーシスの併用で血清コレスタノール値が低下し完全寛解となった．本例では脂質代謝異常とネフローゼ症候群の発症機序に何らかの関連が疑われた．<br>

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