母斑性基底細胞癌症候群

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  • ボハンセイ キテイ サイボウガン ショウコウグン

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母斑性基底細胞癌症候群は若年に発症する多発性基底細胞癌,顎骨囊腫,手掌・足蹠の小陥凹,骨格の異常,異所性石灰化,などを特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である.ショウジョウバエのsegment polarity遺伝子patchedと相同性を示すPTCH遺伝子が原因として同定された.そのシグナル伝達機構は未だ不明な点が多いものの,形態形成と発癌との関連を考察する上で重要な疾患と考えられる.

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