基礎と臨床 4歳からフォローアップされ,新しいCYP11B1遺伝子変異が同定された先天性副腎皮質過形成(11β-hydroxylase欠損症)の37歳男子例

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  • キソ ト リンショウ 4サイ カラ フォローアップサレ アタラシイ CYP11B1 イデンシ ヘンイ ガ ドウテイサレタ センテンセイ フクジン ヒシツ カケイセイ 11 ベータ hydroxylase ケッソンショウ ノ 37サイ ダンシレイ
  • A 37-year-old man with 11β-hydroxylase deficiency identified to have a novel mutation in the CYP11B1 gene during clinical follow-up since 4 years of age

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