フィンランドにおける非ケトーシス型高グリシン血症 : 新しい高頻度変異の同定、頻度、分布、及びドミナント・ネガティブ効果

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  • Nonketotic hyperglycinemia in Finland : Identification, distribution, and dominant negative effects of revalent mutations in the P-protein gene

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