サクシニル-CoA : 3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ(SCOT)欠損症 : ヒトSCOT遺伝子のクローニングとSCOT欠損症2症例におけるV221M, G324E, G219E変異の同定

• 深尾 敏幸

  岐阜大学小児科

• 宋 向前

  岐阜大学小児科

• 折居 建治

  岐阜大学小児科

• KASSOVSKA-BRATINOVA S

  Service de genetique medicale, Hopital Sainte-Justine

• MITCHELL GA

  Service de genetique medicale, Hopital Sainte-Justine

• 折居 忠夫

  中部学院大学人間福祉学部

• 近藤 直実

  岐阜大学小児科

書誌事項

タイトル別名

• Succinyl-CoA : 3-ketoacid CoA transferase (SCOT) deficiency : Definition of the genomic structure of the human SCOT gene and identification of V221M, G324E, and G219E mutations in two SCOT deficient patients

収録刊行物

• 日本先天代謝異常学会雑誌

  日本先天代謝異常学会雑誌 14 (2), 232-, 1998-10-15

詳細情報

• CRID: 1572261550261399296
• NII論文ID: 10018922207
• NII書誌ID: AN10068981
• ISSN: 09120122
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/1999066677
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • CiNii Articles