mRNA成熟障害(第6報) : スプライスドナーサイトの点変異によるジストロフィンエクソン66のスキッピングが原因となった精神発達遅滞を伴う Duchenne 型筋ジストロフィーの2例

• WIBAWA T

  神戸大学医学部国際交流センター

• 竹島 泰弘

  神戸大学医学部小児科

• 光吉 出

  国立療養所宇多野病院小児科

• 和田 博子

  さくら療育園小児科

• SURONO A

  神戸大学医学部国際交流センター

• 中村 肇

  神戸大学医学部小児科

• 松尾 雅文

  神戸大学医学部国際交流センター

書誌事項

タイトル別名

• Disorder of mRNA maturation (6th report) : Complete skipping of exon 66 due to two different novel point mutations in intron 66 of the dystrophin gene resulted in Duchenne muscular dystrophy with mental retardation

収録刊行物

• 日本先天代謝異常学会雑誌

  日本先天代謝異常学会雑誌 14 (2), 243-, 1998-10-15

詳細情報

• CRID: 1570291225424426752
• NII論文ID: 10018922238
• NII書誌ID: AN10068981
• ISSN: 09120122
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/1999094130
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • CiNii Articles