X-Linked Liver Phosphorylase Kinase Deficiency (糖原病VIII型)の遺伝子解析 : ヒトcDNAクローニングと患者遺伝子変異の同定

• 広野 日善

  秋田大学医学部小児科

• 早坂 清

  山形大学医学部小児科

• 佐藤 弥

  秋田大学医学部小児科

• 高橋 勉

  秋田大学医学部小児科

• 高田 五郎

  秋田大学医学部小児科

書誌事項

タイトル別名

• Isolation of cDNA encoding the human liver phosphorylase kinase α subunit (PHKA2) and identification of a missense mutation of the PHKA2 gene in a family with liver phosphorylase kinase deficiency

収録刊行物

• 日本先天代謝異常学会雑誌

  日本先天代謝異常学会雑誌 11 (2), 75-, 1995-10-05

詳細情報

• CRID: 1574231875098534912
• NII論文ID: 10018922969
• NII書誌ID: AN10068981
• ISSN: 09120122
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/1996056300
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • CiNii Articles