Sandhoff 病におけるPro417Leu変異と臨床症状について

• 藤丸 睦子

  大阪市立大学小児科

• 田中 あけみ

  大阪市立大学小児科

• 崔 圭鐡

  大田乙支病院小児科

• 一色 玄

  大阪市立大学小児科

• 若松 延昭

  徳島大学第一内科

書誌事項

タイトル別名

• Clinical phenotypes of the patients with Sandhoff disease caused by the Pro417Leu mutation in β-hexosaminidase β subunit gene

収録刊行物

• 日本先天代謝異常学会雑誌

  日本先天代謝異常学会雑誌 12 (2), 152-, 1996-10-15

詳細情報

• CRID: 1571698600344796544
• NII論文ID: 10018939329
• NII書誌ID: AN10068981
• ISSN: 09120122
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/1997084689
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • CiNii Articles