Mucopolysaccharidosis type IV A : haplotype analysis and characterization of mutations on N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase gene

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  • ムコ多糖症IV A型 : 遺伝子変異解析とハプロタイプ解析による世界10カ国125症例のGALNS変異遺伝子の特徴と家系診断

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