Hereditary orotic aciduria type I : identification of three missense mutations in the human UMP synthase gene

  • KAWAI Y
    名古屋市立大学看護短期大学部 小児看護学
  • SUCHI M
    名古屋市立大学看護短期大学部 小児看護学
  • MIZUNO H
    名古屋市立大学看護短期大学部 小児看護学
  • TSUBOI T
    名古屋市立大学 小児科
  • OKAJIMA K
    名古屋市立大学 小児科
  • SUMI S
    名古屋市立大学 小児科
  • WADA Y
    名古屋市児童福祉センター

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  • 先天性オロット酸尿症の分子遺伝的研究 : UMP合成酵素上の三種の点変異の同定とそれらが活性に与える影響について

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