ALD遺伝子にG984A変異を認めた副腎白質ジストロフィー家系における解析 ; 血漿極長鎖脂肪酸レベルと臨床症状との関係

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  • A novel missense mutation in the ALD gene (G984A) in a family with adrenoleukodystrophy ; analysis of clinical, biochemical, and genetic aspect

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