先天性ネマリンミオパチーに関連した拡張型心筋症の1剖検例

• 武 千春

  社会福祉法人慈生会慈生会病院内科

• 浅野 浩

  社会福祉法人慈生会慈生会病院内科

• 小松 明男

  社会福祉法人慈生会慈生会病院病理科

• 宮地 三千代

  中野区医師会難病訪問診療班

• 飯国 紀一郎

  中野区医師会難病訪問診療班

• 古和 久朋

  中野区医師会難病訪問診療班

書誌事項

タイトル別名

• An Autopsy Case of Dilated Cardiomyopathy Associated with Congenital Nemaline Myopathy
• センテンセイ ネマリン ミオパチー ニ カンレンシタ カクチョウガタ シンキンショウ ノ 1 ボウケンレイ

抄録

ネマリンミオパチーは筋線維内に桿状体様構造物（ネマリン小体）をもつ稀な先天性ミオパチーであり，時に心筋症の合併が報告されている．今回我々は自然歴の終盤にて拡張型心筋症を併発したネマリンミオパチーの一剖検例を経験した．ミクロ所見では心筋線維は骨格筋線維と同様の全般的萎縮を認めた．電顕ではネマリン小体は骨格筋線維内に認めるのみであったが，心筋線維Z帯の変性が見られることや患者の第2子にも同様の心筋障害がみられることよりネマリンミオパチーに関連した心筋症と考えた．<br>

収録刊行物

• 日本内科学会雑誌

  日本内科学会雑誌 97 (2), 413-416, 2008

  一般社団法人 日本内科学会

キーワード

• 先天性ミオパチー
• ネマリン小体
• 拡張型心筋症

詳細情報

• CRID: 1390001206444066560
• NII論文ID: 10021253421
• NII書誌ID: AN00195836
• DOI: 10.2169/naika.97.413
• COI: 1:STN:280:DC%2BD1c7msFCmsw%3D%3D
• ISSN: 18832083
• ISSN: 00215384
• NDL書誌ID: 9382831
• PubMed: 18323161
• Web Site: https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I9382831
• Web Site: https://www.jstage.jst.go.jp/article/naika/97/2/97_413/_pdf
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2008137058
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • NDL
  • Crossref
  • PubMed
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可