先天性副腎低形成 4. Congenital Adrenal Hypoplasia

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抄録

先天性副腎低形成は,副腎皮質の発生・分化異常のために,副腎サイズが小さく,その機能が低下したものであり,およそ1/10,000~1/15,000出生の頻度で発症をみる先天性の比較的まれな疾患である.本症にはDAX-1遺伝子異常によるX連鎖性先天性副腎低形成と複合型グリセロールキナーゼ欠損症(副腎低形成,デシュンエヌ型筋ジストロフィー,グリセローキナーゼ欠損症)によるもの,SF-1遺伝子異常による常染色体性先天性副腎低形成,さらにはIMAGe症候群の4病型が報告されている.診断は,副腎不全症状と生化学・内分泌検査所見,画像検査さらには遺伝子検査により確定する.<br>

収録刊行物

  • 日本内科学会雑誌  

    日本内科学会雑誌 97(4), 736-742, 2008-04-10 

    The Japanese Society of Internal Medicine

参考文献:  14件

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各種コード

  • NII論文ID(NAID)
    10021253855
  • NII書誌ID(NCID)
    AN00195836
  • 本文言語コード
    JPN
  • 資料種別
    REV
  • ISSN
    00215384
  • NDL 記事登録ID
    9481628
  • NDL 雑誌分類
    ZS21(科学技術--医学--内科学)
  • NDL 請求記号
    Z19-222
  • データ提供元
    CJP書誌  NDL  J-STAGE 
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