4. Congenital Adrenal Hypoplasia

• Fujieda Kenji

  旭川医科大学小児科

Bibliographic Information

Other Title

• 4．先天性副腎低形成
• 先天性副腎低形成
• センテンセイ フクジン テイケイセイ

Abstract

先天性副腎低形成は，副腎皮質の発生・分化異常のために，副腎サイズが小さく，その機能が低下したものであり，およそ1/10,000～1/15,000出生の頻度で発症をみる先天性の比較的まれな疾患である．本症にはDAX-1遺伝子異常によるX連鎖性先天性副腎低形成と複合型グリセロールキナーゼ欠損症（副腎低形成，デシュンエヌ型筋ジストロフィー，グリセローキナーゼ欠損症）によるもの，SF-1遺伝子異常による常染色体性先天性副腎低形成，さらにはIMAGe症候群の4病型が報告されている．診断は，副腎不全症状と生化学・内分泌検査所見，画像検査さらには遺伝子検査により確定する．<br>

Journal

• Nihon Naika Gakkai Zasshi

  Nihon Naika Gakkai Zasshi 97 (4), 736-742, 2008

  The Japanese Society of Internal Medicine

Keywords

• 副腎低形成
• 核ホルモン受容体スーパーファミリー
• DAX-1
• SF-1

Details

• CRID: 1390282681420299392
• NII Article ID: 10021253855
• NII Book ID: AN00195836
• DOI: 10.2169/naika.97.736
• COI: 1:CAS:528:DC%2BD1cXlslyktL4%3D
• ISSN: 18832083
• ISSN: 00215384
• NDL BIB ID: 9481628
• Web Site: https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I9481628
• Web Site: https://www.jstage.jst.go.jp/article/naika/97/4/97_736/_pdf
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2008184510
• Text Lang: ja
• Data Source:
  • JaLC
  • NDL
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