骨髄移植後のキメリズム解析を不可能にした再発時付加染色体異常 Additional chromosomal changes impaired chimeric analysis in a patient with relapsed leukemia after bone marrow transplantation

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抄録

61歳男性。trisomy 8を伴う白血病(M6)に対し,異性間同種末梢血幹細胞移植を施行した。11番染色体短腕上のマイクロサテライト領域を用いたキメリズム解析(PCR-STR)及び,8番染色体FISH法解析にて経過を観察した。移植10か月後に芽球の増加と,FISH法解析でtrisomy 8を示す細胞の増加を認め再発と考えられたが,PCR-STR法では100%ドナータイプであり,再発所見を示さなかった。そこで骨髄標本を用いたXY FISH法解析を行ったところ,芽球はレシピエント由来であることが確認された。この直後の染色体分析において,初発時の異常核型に加えてPCR-STR法で用いたマイクロサテライト領域を含む染色体の部分欠失del (11)(p10)という新たな付加異常が,解析した異常細胞全てに認められ,このことがPCR-STR法で再発を検出できなかった原因であった。

Chimerism analysis by polymerase chain reaction amplification of short tandem repeats (PCR-STR) has become a routine diagnostic procedure for evaluating grafts and assessing the likeliness of original disease recurrence after allogeneic stem cell transplantation. Following a sex-mismatched hematopoietic stem cell transplantation (HSCT), we monitored the clinical course of a 61-year old male AML M6 patient with trisomy 8 using PCR-STR with a TH01 locus on 11p15 and fluorescence <i>in situ</i> hybridization (FISH) analysis specific for α satellite DNA on chromosome 8.<br>Ten months after HSCT, FISH analysis showed 24.8% recipient cells, but PCR-STR demonstrated 100% donor type chimerism. Further XY FISH analysis of May-Grünwald-Giemsa-stained bone marrow samples clearly demonstrated relapse of the original disease and G-banding analysis of bone marrow samples at relapse showed that an additional chromosomal abnormality, del(11)(p10), had deleted the PCR-STR detection site in all recipient type cells. As such, clinicians should consider the possibility that unexpected karyotype changes may invalidate PCR-STR analysis findings, especially when conflicting results appear among chimerism analyses.

収録刊行物

  • 臨床血液 = The Japanese Journal of Clinical Hematology  

    臨床血液 = The Japanese Journal of Clinical Hematology 49(2), 109-114, 2008-02-29 

    The Japanese Society of Hematology

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各種コード

  • NII論文ID(NAID)
    10021257099
  • NII書誌ID(NCID)
    AN00252940
  • 本文言語コード
    JPN
  • 資料種別
    NOT
  • ISSN
    04851439
  • NDL 記事登録ID
    9401538
  • NDL 雑誌分類
    ZS21(科学技術--医学--内科学)
  • NDL 請求記号
    Z19-295
  • データ提供元
    CJP書誌  CJP引用  NDL  J-STAGE 
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