血小板減少を契機に63歳で発見された Gaucher 病I型 Gaucher disease type I diagnosed at 63 years old presenting with thrombocytopenia

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抄録

63歳で診断したGaucher病I型について報告する。症例は男性。2005年8月の健診で血小板減少を指摘され,当科紹介受診。脾を臍下3横指,肝を1横指触知したが神経症状は認めなかった。WBC 2,900/μ<i>l</i>, Hb 13.4 g/d<i>l</i>, Plt 5.4×10<sup>4</sup>/μ<i>l</i>, CTで脾内に不均一な腫瘤が多発し,骨髄穿刺でGaucher細胞を認めた。総酸性ホスファターゼ,アンギオテンシン変換酵素の高値,培養骨髄ストローマ細胞のグルコセレブロシダーゼ活性の低下,遺伝子解析にてN188S変異が同定された。以上の臨床所見からGaucher病I型と診断し,酵素補充療法を開始した。日本人のGaucher病は約100例報告されているが,われわれが知る限り,これまでの症例における診断時の最高齢は57歳である。血小板減少,脾腫を呈する症例では,高齢でもGaucher病を鑑別に挙げるべきであると考えた。

A 63-year-old man who was incidentally found to have thrombocytopenia at a periodic physical examination visited our hospital. The spleen was palpable 3 finger-breadths below the navel level, and the liver was palpable 1 finger-breadth below the right costal margin. Peripheral blood examination showed WBC 2,900/μ<i>l</i>, Hb 13.4 g/d<i>l</i>, and platelets 54×10<sup>3</sup>/μ<i>l</i>. Gaucher cells were recognized in the bone marrow by aspiration, and serum levels of total acid phosphatase and angiotensin converting enzyme were increased. Glucocerebrosidase activity was lower than the control level in bone marrow stroma cells, and modification of glucocerebrosidase genotype N188S was shown, which had been identified in the past. Furthermore, neurological examination was normal. Based on these results, we diagnosed the patient with Gaucher disease type I, and started enzyme replacement therapy.<br>Gaucher disease is rare in Japanese, approximately 100 cases having been reported; diagnosis at older age is also relatively rare and, as far as we know, the oldest age reported in Japanese was 57 years old. Gaucher disease should be considered a differential diagnosis when thrombocytopenia and splenomegaly are found in elderly patients, although it is relatively rare.

収録刊行物

  • 臨床血液 = The Japanese Journal of Clinical Hematology  

    臨床血液 = The Japanese Journal of Clinical Hematology 49(5), 335-339, 2008-05-30 

    The Japanese Society of Hematology

参考文献:  13件

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各種コード

  • NII論文ID(NAID)
    10021257834
  • NII書誌ID(NCID)
    AN00252940
  • 本文言語コード
    JPN
  • 資料種別
    NOT
  • ISSN
    04851439
  • NDL 記事登録ID
    9671817
  • NDL 雑誌分類
    ZS21(科学技術--医学--内科学)
  • NDL 請求記号
    Z19-295
  • データ提供元
    CJP書誌  NDL  J-STAGE 
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