劇症型で発症し, 不幸な転帰をとった遅発型オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の1例 Late-onset type ornitine transcarbamirase deficiency (OTCD) with fulminant onset following a fatal prognosis

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抄録

症例は16歳男性.嘔吐,倦怠感,意識障害を主訴に来院.著明な高アンモニア血症あり,家族歴,尿中オロト酸高値から遅発型オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症と診断.持続血液濾過透析や安息香酸ナトリウムなどにて集中治療を行うも12病日目に死亡.本疾患は発症頻度が比較的高く,またすべての年齢層で発症し高アンモニア血症の鑑別として重要である.予後改善のためには早期診断·早期治療および発症予防が大切である.<br>

A 16-year-old man was admitted to our hospital with nausea, general fatigue, and consciousness disturbance along with extreme hyperammoniemia eight days after the onset of symptoms. Familial history and the high concentration of orotic acid in urine lead us to a diagnosis of OTCD. We immediately initiated intensive treatment such as continuous hemodiafiltration and sodium benzoate administration;however, the patient died twelve days after admission. Since OTCD is not so rare and can be found in all ages, it should be considered fundamental for evaluation of hyperammoniemia. This case suggested that for a better prognosis of OTCD patients it is very important to prevent such an onset, and to make an as early as possible diagnosis and start to treatment.<br>

収録刊行物

  • 日本消化器病學會雜誌 = The Japanese journal of gastro-enterology  

    日本消化器病學會雜誌 = The Japanese journal of gastro-enterology 104(12), 1752-1757, 2007-12-05 

    The Japanese Society of Gastroenterology

参考文献:  11件

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各種コード

  • NII論文ID(NAID)
    10021269839
  • NII書誌ID(NCID)
    AN00192124
  • 本文言語コード
    JPN
  • 資料種別
    NOT
  • ISSN
    04466586
  • データ提供元
    CJP書誌  J-STAGE 
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