家族性大腸腺腫症に対する予防的結腸切除後に認めた甲状腺癌の1例 A Case of Thyroid Cancers Associated with Familial Adenomatous Polyposis Detected during Follow-up after Prophylactic Colectomy

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著者

    • 石田 秀行 ISHIDA H.
    • 埼玉医科大学総合医療センター消化管・一般外科 Department of Digestive Tract and General Surgery
    • 大西 清 OHNISHI K.
    • 埼玉医科大学総合医療センター乳腺内分泌外科 Department of Endocrine and Breast Surgery
    • 黒田 一 KURODA H.
    • 埼玉医科大学総合医療センター病理部 Department of Pathology, Saitama Medical School, Saitama Medical University
    • 牛尼 美年子 USHIAMA M.
    • 国立がんセンター研究所腫瘍ゲノム解析・情報研究部 Genetics Division, National Cancer Center Research Institute
    • 吉田 輝彦 YOSHIDA T.
    • 国立がんセンター研究所腫瘍ゲノム解析・情報研究部 Genetics Division, National Cancer Center Research Institute
    • 岩間 毅夫 IWAMA T.
    • 佐々木研究所付属杏雲堂病院外科 Department of Surgery, Kyoundo Hospital, Sasaki Foundation

抄録

家族性大腸腺腫症(familial adenomatous polyposis, FAP)にともなった甲状腺乳頭癌の1例を経験した.症例は,25歳女性.母方がFAP家系.21歳時,非密生型FAPに対し予防的結腸切除が施行され,その後定期的にfollow-upを受けていたところ,甲状腺両葉に各々1個ずつの癌が確認され,甲状腺全摘術を施行した.組織学的には,いずれの腫瘍もcribriform-morula variant of papillary thyroid carcinomaであった.末梢血と甲状腺組織からDNAおよびRNAを抽出し,<i>APC</i>遺伝子異常を検索したところ,germline mutationはcodon917 GAT→GAのTのdeletion,右甲状腺癌ではcodon 728 AAT→ATのAのdeletionを示すsomatic mutation,左甲状腺癌ではintron 14がsplicingされない異常を認めた.本症例はFAPに随伴する甲状腺癌が,<i>APC</i>遺伝子の2ヒットにより多中心的に発生することを示唆する貴重な症例である.<br>

We report a case of papillary thyroid carcinomas associated with familial adenomatous polyposis (FAP). A 25-year-old female, who had undergone prophylactic total colectomy for sparse type FAP at the age of 21, was found to have two masses in the bilateral lobes of the thyroid. Preoperative cytological examination of the mass in the right lobe demonstrated carcinoma. She underwent total thyroidectomy with lymphnode dissection because the tumor in the left lobe was also found to be papillary carcinoma during the operation. Histological examination revealed that both tumors showed the cribriform-morula variant of papillary thyroid carcinoma (CMPTC). Genetic analysis of the <i>APC</i> gene by the PTT method and direct sequencing showed that the germline mutation was GAT→GA (T deletion) at codon 917, the somatic mutation of the tumor in the right lobe was AAT→AT (A deletion) at codon 728, and that intron 14 was not spliced out in the tumor of the left lobe. All of these disorders cause stop codons, resulting in truncated products of the <i>APC</i> gene. These results suggest that inactivation of both alleles of the <i>APC</i> gene is associated with the development of the thyroid cancer in patients with FAP.<br>

収録刊行物

  • 日本大腸肛門病学会雑誌  

    日本大腸肛門病学会雑誌 61(2), 62-70, 2008-02-01 

    The Japan Society of Coloproctology

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各種コード

  • NII論文ID(NAID)
    10021302801
  • NII書誌ID(NCID)
    AN00195100
  • 本文言語コード
    JPN
  • 資料種別
    NOT
  • ISSN
    00471801
  • データ提供元
    CJP書誌  CJP引用  J-STAGE 
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