Leucine-rich glioma-inactivated 1 (LGI1) 変異をともなう常染色体優性外側側頭葉てんかんの1例 Clinical features in a Japanese patient with autosomal dominant lateral temporal epilepsy having LGI1 mutation

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著者

    • 藤田 祐之 FUJITA Youshi
    • 京都大学大学院医学研究科臨床神経学(神経内科) Department of Neurology, Kyoto University Graduate School of Medicine
    • 池田 昭夫 IKEDA Akio
    • 京都大学大学院医学研究科臨床神経学(神経内科) Department of Neurology, Kyoto University Graduate School of Medicine
    • 川又 純 KAWAMATA Jun
    • 京都大学大学院医学研究科臨床神経学(神経内科) Department of Neurology, Kyoto University Graduate School of Medicine
    • 冨本 秀和 TOMIMOTO Hidekazu
    • 京都大学大学院医学研究科臨床神経学(神経内科) Department of Neurology, Kyoto University Graduate School of Medicine
    • 福山 秀直 FUKUYAMA Hidenao
    • 京都大学大学院高次脳機能総合研究センター Human Brain Research Center, Kyoto University Graduate School of Medicine
    • 高橋 良輔 TAKAHASHI Ryosuke
    • 京都大学大学院医学研究科臨床神経学(神経内科) Department of Neurology, Kyoto University Graduate School of Medicine

抄録

<i>Leucine-rich glioma-inactivated 1(LGI1)</i>変異をともなう常染色体優性外側側頭葉てんかん(ADLTE)の1例を報告した.症例は27歳女性で,初回発作は睡眠中の全身けいれんであった.以後の発作は耳鳴りなどの聴覚症状が特徴的であった.またパニック発作などの精神症状,視覚症状,自律神経症状をともなった.母系家系の常染色体優性遺伝と考えられる家族歴がみられた.発作間欠期の脳波ではてんかん性放電をみとめず,頭部MRIで左上側頭回の低形成,FDG-PETでは左側頭葉外側での糖代謝低下をみとめた.LGI1遺伝子解析によってミスセンス変異(1642C→T;Ser473Leu)が確認された.本邦では<i>LGI1</i>変異をみとめたADLTEの報告は今だ希有である.<br>

We described a clinical feature of autosomal dominant lateral temporal epilepsy (ADLTE) in a Japanese patient having LGI1 mutation. The patient was a 27-year-old woman who had her first seizure at the age of 10 years, a nocturnal generalized seizure. She then had partial seizures manifesting auditory symptoms with or without anxiety, panic attack, déjà vu, sensory aphasia and visual symptoms. Repeated EEGs were normal. Brain MRI showed small left superior temporal gyrus. 18F-deoxyglucose positron emission tomography (PDG-PET) demonstrated glucose hypometabolism in the left lateral temporal lobe. Sequencing of the LGI1 revealed a single base substitution in exon 8 (1642C→T) causing missense mutation at residue 473 of the LGI1 protein (S473L). When one demonstrates ictal symptoms arising from the lateral temporal to occipital area with psychotic symptoms, ADLTE should be suspected and a detailed family history is warranted.<br>

収録刊行物

  • 臨床神経学

    臨床神経学 49(4), 186-190, 2009-04-01

    Societas Neurologica Japonica

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各種コード

  • NII論文ID(NAID)
    10024899364
  • NII書誌ID(NCID)
    AN00253207
  • 本文言語コード
    JPN
  • 資料種別
    NOT
  • ISSN
    0009918X
  • NDL 記事登録ID
    10435629
  • NDL 雑誌分類
    ZS31(科学技術--医学--精神神経科学)
  • NDL 請求記号
    Z19-298
  • データ提供元
    CJP書誌  NDL  J-STAGE 
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