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- 衞藤 義勝
- 東京慈恵会医科大学遺伝病(ライソゾーム病)研究講座
書誌事項
- タイトル別名
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- Recent Therapeutics for Fabry Disease
- 医学と医療の最前線 Fabry病の臨床--最近の治療
- イガク ト イリョウ ノ サイゼンセン Fabryビョウ ノ リンショウ サイキン ノ チリョウ
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抄録
Fabry病(Anderson-Fabry disease)は,60種余り存在するライソゾーム蓄積病内の一つであり,厚生労働省の特定疾患治療研究事業対象疾患に指定されている.X染色体上にあるαガラクトシダーゼA(α-GAL)遺伝子の異常によりα-GAL活性が不足あるいは欠損し,グロボトリアオシルセラミド(GL-3:スフィンゴ糖脂質の1種)が腎臓,心臓,皮膚,自律神経系を初め全身の血管内皮細胞,網内系細胞に蓄積し,様々な症状がひきおこされる.特に幼児期からの四肢の激痛,疼痛,無汗症,皮膚の血管角被腫(angiokeratoma),年齢が進むにつれ心症状(心不全,不整脈,弁膜症など),腎臓症状(たんぱく尿,腎不全),脳血管症状(脳梗塞,頭痛など),角膜混濁などの眼症状,難聴など多彩な臨床症状を呈する.遺伝形式はX連鎖の劣性遺伝をとるが,多くの女性保因者も臨床症状を呈するという特徴がある.頻度としては約4万人に1人とされているが,最近新生児マススクリーニングで3,000~4,000人に1人と発生頻度は高い.腎不全患者の約0.5%,左室肥大患者の4~5%,若年性脳卒中患者の4%程度にFabry病患者が存在するといわれており,各科に渡ることから内科領域でも注目されている疾患である.Figure 1にFabry病の今日までの歴史を示した.<br>
収録刊行物
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- 日本内科学会雑誌
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日本内科学会雑誌 98 (4), 875-882, 2009
一般社団法人 日本内科学会
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詳細情報
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- CRID
- 1390282681421281920
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- NII論文ID
- 10024934458
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- NII書誌ID
- AN00195836
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- COI
- 1:CAS:528:DC%2BD1MXlslaht7g%3D
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- ISSN
- 18832083
- 00215384
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- NDL書誌ID
- 10269176
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- PubMed
- 19469078
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- 本文言語コード
- ja
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- データソース種別
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- JaLC
- NDL
- Crossref
- PubMed
- CiNii Articles
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- 抄録ライセンスフラグ
- 使用不可