長期経過を追えたCanavan病の日本人女性例

• 水口 浩一

  国立成育医療センター神経内科 東邦大学医療センター大橋病院小児科

• 星野 英紀

  国立成育医療センター神経内科

• 浜口 弘

  東京都立東大和療育センター小児科

• 久保田 雅也

  国立成育医療センター神経内科

書誌事項

タイトル別名

• Long Term Clinical Course of Canavan Disease—a Rare Japanese Case

抄録

 Canavan病はAshkenazi Jewsに多いが, 日本では非常に稀である. 当院にて本疾患の約21年にわたる長期経過を追えたので報告する. 症例は21歳女性, 生後4カ月以降, 発達遅滞あり. 4歳から座位不能の退行, 画像的特徴と尿中N-acetyl-aspartateの排泄増加から疑われ, 皮膚線維芽細胞でのaspartoacylase活性の欠如からCanavan病と診断された. 進行性の経過をとり, 様々な医療ケアが必要となるが, 生命予後と意思表示能力は保たれている. 人種による表現型の多様性があるのかもしれない.

収録刊行物

• 脳と発達

  脳と発達 41 (5), 353-356, 2009

  一般社団法人 日本小児神経学会

キーワード

• Canavan病
• N-acetyl-aspartate
• aspartoacylase
• 白質ジストロフィー
• proton MR spectroscopy

詳細情報

• CRID: 1390001205519380864
• NII論文ID: 10026133065
• NII書誌ID: AN0020232X
• DOI: 10.11251/ojjscn.41.353
• ISSN: 18847668
• ISSN: 00290831
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2010027677
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可