筋痛を反復し新規の遺伝子変異を認めたカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症の1例

• 松本 幸子

• 荒井 那津子

• 鈴木 景子

書誌事項

タイトル別名

• キンツウ オ ハンプク シ シンキ ノ イデンシ ヘンイ オ ミトメタ カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ 2 ケッソンショウ ノ 1レイ
• A case of myopathic form of carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency with a novel mutation

収録刊行物

• 日本小児科学会雑誌 = The journal of the Japan Pediatric Society

  日本小児科学会雑誌 = The journal of the Japan Pediatric Society 113 (9), 1409-1412, 2009-09

  東京 : 日本小児科学会

キーワード

• CPT2欠損症
• 脂肪酸酸化異常症
• アシルカルニチン
• 横紋筋融解症
• タンデムマススペクトロメトリー

詳細情報

• CRID: 1520009408095797888
• NII論文ID: 10026276072
• NII書誌ID: AN00192248
• ISSN: 00016543
• NDL書誌ID: 10443075
• Web Site: https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I10443075
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2010004860
• 本文言語コード: ja
• NDL 雑誌分類:
  • ZS32(科学技術--医学--小児科学・先天異常・奇形)
• データソース種別:
  • NDL
  • CiNii Articles