確定診断に難渋した遺伝性血管浮腫の１例

• 森田 由香

  新潟大学大学院医歯学系耳鼻咽喉科 新潟県立中央病院耳鼻咽喉科

• 花澤 秀行

  新潟県立中央病院耳鼻咽喉科

• 植木 雄志

  新潟大学大学院医歯学系耳鼻咽喉科

• 高橋 姿

  新潟大学大学院医歯学系耳鼻咽喉科

書誌事項

タイトル別名

• A Case of Difficult-to-Diagnose Hereditary Angioedema
• カクテイ シンダン ニ ナンジュウ シタ イデンセイ ケッカン フシュ ノ 1レイ

抄録

遺伝性血管浮腫は, C1インヒビター遺伝子の変異が原因で, 全身のさまざまな部位で限局性に浮腫を来す疾患である. 耳鼻咽喉科領域では, 口腔, 咽頭, 喉頭, 顔面に起こりうるが, 特に喉頭浮腫を来した場合は致命的になる.<br>症例は26歳女性で, 10代の頃に咽喉頭浮腫で3回の入院歴がある. 今回呼吸困難で救急外来を受診した際, 頸胸部CTにて食道全長にわたる著しい腫脹と両側の胸水を認めた. C1インヒビター活性を測定したところ, 著明な低下が確認され, 発症10年以上の経過でようやく確定診断に至った. 比較的まれな疾患ではあるが, 特発性浮腫の鑑別診断として念頭に置くべきであると考えられた.

収録刊行物

• 日本耳鼻咽喉科学会会報

  日本耳鼻咽喉科学会会報 112 (11), 747-751, 2009

  一般社団法人 日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会

キーワード

• 遺伝性血管浮腫
• 呼吸困難
• 喉頭浮腫

詳細情報

• CRID: 1390001205011108864
• NII論文ID: 10026279811
• NII書誌ID: AN00191551
• DOI: 10.3950/jibiinkoka.112.747
• COI: 1:STN:280:DC%2BD1MfitV2ksg%3D%3D
• ISSN: 18830854
• ISSN: 00306622
• NDL書誌ID: 10502258
• PubMed: 19999152
• Web Site: https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I10502258
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2010040516
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • NDL
  • Crossref
  • PubMed
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可