ＳＯＤ１｀Ｌ１２６Ｓ´遺伝子変異をみとめた高齢発症緩徐進行性の家族性筋萎縮性側索硬化症の１家系例

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タイトル別名
  • Two cases of familial amyotrophic lateral sclerosis with a SOD1L126S mutation showing high age at onset and slow progression
  • 症例報告 SOD1[L126S]遺伝子変異をみとめた高齢発症緩徐進行性の家族性筋萎縮性側索硬化症の1家系例
  • ショウレイ ホウコク SOD1 L126S イデンシ ヘンイ オ ミトメタ コウレイ ハッショウ カンジョ シンコウセイ ノ カゾクセイキン イシュクセイ ソクサク コウカショウ ノ 1 カケイレイ

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抄録

症例は80歳と79歳男性の兄弟例である．79歳と76歳発症の緩徐進行性の両下肢脱力を主訴に受診．神経学的には下肢の脱力をみとめたが，上位運動ニューロン徴候，球麻痺症候，呼吸障害はみとめなかった．臨床的には脊髄性進行性筋萎縮症を呈していたが，家族歴をみとめたため，弟に遺伝子検査を施行しSOD1L126S遺伝子変異をみとめた．これまで報告されたSOD1L126S遺伝子変異をともなう家族性筋萎縮性側索硬化症（ALS）では，初発症状は下肢の筋力低下が多く，経過中に上位運動ニューロン徴候は指摘されておらず，本兄弟例も同様の特徴を呈していた．高齢発症緩徐進行性で上位運動ニューロン徴候や球麻痺症状を呈さなくとも，家族性ALSの可能性を考慮する必要がある．<br>

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