米国ノースカロライナ州の新生児マススクリーニングにて発見された中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症日本人例

• 藤浪 綾子

  帝京大学ちば総合医療センター小児科

• 高柳 正樹

  千葉県こども病院代謝科

• 村山 圭

  千葉県こども病院代謝科

• 長坂 博範

  千葉県こども病院代謝科

書誌事項

タイトル別名

• A Japanese patient diagnosed medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency by newborn screening in North Carolina

収録刊行物

• 日本マス・スクリーニング学会誌 = Journal of Japanese Society for Mass-screening

  日本マス・スクリーニング学会誌 = Journal of Japanese Society for Mass-screening 19 (3), 227-231, 2009-12-01

キーワード

• 中鎖アシルCoA脱水素酵素 (MCAD) 欠損症
• マススクリーニング
• タンデムマススペクトロメトリー (MS
• MS)

詳細情報

• CRID: 1570009751093374848
• NII論文ID: 10026395046
• NII書誌ID: AN10556839
• ISSN: 09173803
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2010091904
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • CiNii Articles