Pompe病 (糖原病II型) における酵素補充療法とその効果に関与する病態研究の進歩

• 福田 冬季子

  自治医科大学とちぎ子ども医療センター小児科

書誌事項

タイトル別名

• — “Pompe病骨格筋におけるautophagy” —より良好な治療効果を目指して

抄録

 Pompe病は, グリコーゲンを分解するリソゾーム酵素, acidα-glucosidaseの欠損症であり, 肥大型心筋症とミオパチーを主症状とする. 乳児型および遅発型 (小児型・成人型) に分類され, 乳児型は肥大型心筋症により, 遅発型は呼吸不全により生命が脅かされる. Pompe病に対し酵素補充療法が導入され, 心筋肥厚の改善により乳児型の生命予後が改善されたが, 骨格筋症状への効果は症例により様々である. 基礎研究により, 骨格筋の治療抵抗性と進行性の骨格筋破壊に “autophagy” の機能不全が関与していることが示唆された. 治療後に残存する症状により, 今後解決すべき課題が浮き彫りにされ, 治療の一層の進歩が望まれている.

収録刊行物

• 脳と発達

  脳と発達 42 (2), 114-116, 2010

  一般社団法人 日本小児神経学会

キーワード

• Pompe病
• 糖原病Ⅱ型
• autophagy
• 肢帯型筋ジストロフィー
• リソゾーム病

詳細情報

• CRID: 1390001205519409792
• NII論文ID: 10026528199
• NII書誌ID: AN0020232X
• DOI: 10.11251/ojjscn.42.114
• ISSN: 18847668
• ISSN: 00290831
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2010124747
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可