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- 山本 俊至
- 東京女子医科大学国際統合医科学インスティテュート
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抄録
アレイCGH法により, これまでのG分染法では解析できなかった10-Mb以下の微細な染色体欠失, あるいは重複を検出することが可能となった. 22q11.2欠失症候群やWilliams症候群などの奇形症候群は, いずれもG分染法で確認することが難しい2-Mb以下の非常に微細な染色体欠失が原因であるが, これらの微細染色体異常症候群と同様の数Mbの欠失による新規微細染色体異常症候群が次々と報告されている. アレイCGH法は, 全ゲノムを網羅的に解析できる革命的なデジタル染色体解析法であり, 原因不明の先天異常疾患における微細染色体異常の解析ツールとして臨床応用される時代が到来した.
収録刊行物
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- 脳と発達
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脳と発達 42 (2), 138-143, 2010
一般社団法人 日本小児神経学会
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詳細情報 詳細情報について
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- CRID
- 1390001205519444736
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- NII論文ID
- 10026528269
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- NII書誌ID
- AN0020232X
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- ISSN
- 18847668
- 00290831
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- 本文言語コード
- ja
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- データソース種別
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- JaLC
- CiNii Articles
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- 抄録ライセンスフラグ
- 使用不可