脳形成障害・てんかんのトピックス

• 加藤 光広

  山形大学医学部小児科

書誌事項

タイトル別名

• The Topics of Brain Malformation and Epilepsy—Age-Dependent Epileptic Encephalopathies and Interneuronopathies—
• —年齢依存性てんかん性脳症と介在ニューロン病—

抄録

 介在ニューロンの発生に関与するARX遺伝子のナンセンス変異やフレームシフト変異などの機能喪失変異は水無脳症や滑脳症, 脳梁欠損など脳形成障害を来し, ポリアラニン配列の伸長は機能獲得変異と考えられ非症候性精神遅滞やWest症候群, 大田原症候群を来すなど多面変異を示し, 共通病態として介在ニューロン病の概念を提唱した. さらに大田原症候群の原因遺伝子として神経伝達物質のシナプス放出に関わるSTXBP1を同定した. 分子レベルの解析は構造と機能の関係を明らかにし, 疾患の理解と治療法開発に欠かせない手段であり, 臨床と基礎との共同研究により今後さらに多くのことが明らかにされるであろう.

収録刊行物

• 脳と発達

  脳と発達 42 (5), 333-338, 2010

  一般社団法人 日本小児神経学会

キーワード

• ARX
• 介在ニューロン
• 年齢依存性てんかん性脳症
• STXBP1
• シナプス

詳細情報

• CRID: 1390282680496123008
• NII論文ID: 10027697300
• NII書誌ID: AN0020232X
• DOI: 10.11251/ojjscn.42.333
• ISSN: 18847668
• ISSN: 00290831
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2010339933
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • CiNii Articles
  • KAKEN
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可