Ｅｎｄｏｇｌｉｎ遺伝子変異を認めた遺伝性出血性末梢血管拡張症１型の１例

• 出口 絵美

  福岡大学医学部皮膚科学教室

• 今福 信一

  福岡大学医学部皮膚科学教室

• 中山 樹一郎

  福岡大学医学部皮膚科学教室

書誌事項

タイトル別名

• A Case of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Type 1 with Endoglin Gene Mutation
• 症例 Endoglin遺伝子変異を認めた遺伝性出血性末梢血管拡張症1型の1例
• ショウレイ Endoglin イデンシ ヘンイ オ ミトメタ イデンセイ シュッケツセイ マッショウ ケッカン カクチョウショウ 1ガタ ノ 1レイ

抄録

遺伝性出血性末梢血管拡張症(hereditary hemorrhagic telangiectasia : HHT/Rendu-Osler-Weber syndrome)は反復する鼻出血で気づかれる常染色体優性遺伝性の血管奇形である。HHT患者の多くで血管内皮細胞由来のTransforming growth factor (TGF)-βスーパーファミリーシグナル調節蛋白をコードするendoglin 遺伝子(ENG)もしくはactivin receptor-like kinase 1遺伝子(ACVRL 1)の変異が認められている。本邦におけるHHT患者からはENG変異の報告しかない。症例は39歳の男性。幼少時から鼻出血を繰り返し, 6年前より難治となった。硬口蓋や舌に点状の紅色丘疹が多数みられた。口唇の紅色丘疹の病理組織像では真皮上層に拡張した毛細血管が確認された。同時に左肺動静脈瘻と小脳静脈奇形, 小腸の毛細血管拡張が認められた。遺伝子解析にてENGの変異が認められ, HHT 1型と診断された。

収録刊行物

• 西日本皮膚科

  西日本皮膚科 72 (6), 581-584, 2010

  日本皮膚科学会西部支部

キーワード

• Dermatology

詳細情報

• CRID: 1390282679274972800
• NII論文ID: 130004475378
• NII論文ID: 10027732115
• NII書誌ID: AN00183881
• DOI: 10.2336/nishinihonhifu.72.581
• ISSN: 18804047
• ISSN: 03869784
• NDL書誌ID: 10940693
• Web Site: http://id.ndl.go.jp/bib/10940693
• Web Site: https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I10940693
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2011077984
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • NDL
  • Crossref
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可