先天性白内障, 精神発達遅滞と末梢神経障害を伴う複合型痙性対麻痺の1例

DOI 参考文献9件
  • 服部 文子
    国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科
  • 佐々木 征行
    国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科
  • 佐久間 啓
    国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科
  • 斎藤 義朗
    国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科
  • 小牧 宏文
    国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科
  • 中川 栄二
    国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科
  • 須貝 研司
    国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科

書誌事項

タイトル別名
  • Hereditary Spastic Paraplegia Associated with Congenital Cataracts, Mental Retardation and Peripheral Neuropathy

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抄録

 症例は16歳男性で, 軽度精神発達遅滞と徐々に進行する歩行障害を主訴に来院した. 6歳より転倒しやすく, 12歳よりジャンプ不能となった. 13歳より走るのが困難となり, 尖足凹足を認めるようになった. 先天性白内障, 深部腱反射亢進, 構音障害, 軽度脳梁低形成と末梢神経障害を認め, 他疾患が否定的であったため複合型痙性対麻痺と診断した. 先天性白内障, 知的障害と末梢神経障害を認める複合型痙性対麻痺はまれであり, 報告が日本人に限られていることから, 本邦に分布する疾患と考えられた.

収録刊行物

  • 脳と発達

    脳と発達 42 (6), 454-457, 2010

    一般社団法人 日本小児神経学会

参考文献 (9)*注記

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