２０歳代で歩行不能となった肢帯型筋ジストロフィー２Ｍ型の１症例

DOI Web Site 参考文献28件
  • 近土 善行
    国立精神・神経医療研究センター病院神経内科
  • 森 まどか
    国立精神・神経医療研究センター病院神経内科
  • 林 由起子
    国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究一部
  • 大矢 寧
    国立精神・神経医療研究センター病院神経内科
  • 佐藤 典子
    国立精神・神経医療研究センター病院放射線科
  • 西野 一三
    国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究一部
  • 村田 美穂
    国立精神・神経医療研究センター病院神経内科

書誌事項

タイトル別名
  • Limb-girdle muscular dystrophy type 2M with adult-onset loss of ambulation. A case report
  • 症例報告 20歳代で歩行不能となった肢帯型筋ジストロフィー2M型の1症例
  • ショウレイ ホウコク 20サイダイ デ ホコウ フノウ ト ナッタ シタイガタ キンジストロフィー 2Mガタ ノ 1 ショウレイ

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抄録

症例は29歳男性である．類症の兄が13歳で突然死．幼児期から筋力低下，歩行障害，下腿筋肥大を呈し，Becker型筋ジストロフィーと診断され無治療で経過した．26歳で車椅子使用．27歳時検診で心筋障害を指摘された．29歳時，生検筋免疫染色でのα-dystroglycan欠損とFKTN 遺伝子3-kb挿入/p.Q358P複合へテロ接合型変異から，肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）2M型と診断した．頭部MRIでは片側小脳低形成がみられた．3-kb挿入変異を持つLGMD2Mは骨格筋症状が軽症とされていたが，本例は20歳代で歩行不能となり，既報告症例より重症であった<br>

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参考文献 (28)*注記

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