TTF1遺伝子変異を認め甲状腺機能低下・反復性下気道感染を合併した良性遺伝性舞踏病

• 伊藤 貴美子

• 岩田 晶子

• 中嶋 義記

書誌事項

タイトル別名

• TTF1 イデンシ ヘンイ オ ミトメ コウジョウセン キノウ テイカ ハンプクセイ カキドウ カンセン オ ガッペイ シタ リョウセイ イデンセイ ブトウビョウ
• Father and daughter cases with benign hereditary chorea, hypothyroidism, and recurrent pulmonary infections having TTF1/NKX2-1 gene mutations

収録刊行物

• 日本小児科学会雑誌 = The journal of the Japan Pediatric Society

  日本小児科学会雑誌 = The journal of the Japan Pediatric Society 115 (1), 113-117, 2011-01

  東京 : 日本小児科学会

キーワード

• 良性遺伝性舞踏病
• 甲状腺機能低下症
• 下気道感染
• TTF1/NKX2-1遺伝子
• brain-lung-thyroid syndrome

詳細情報

• CRID: 1520009407303580544
• NII論文ID: 10029384730
• NII書誌ID: AN00192248
• ISSN: 00016543
• NDL書誌ID: 10983999
• Web Site: https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I10983999
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2011165622
• 本文言語コード: ja
• NDL 雑誌分類:
  • ZS32(科学技術--医学--小児科学・先天異常・奇形)
• データソース種別:
  • NDL
  • CiNii Articles